21三体相关论文
目的探讨无创产前检测技术(non-invasiveprenataltesting，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民......
目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(tris......
目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能。方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清......
目的分析31例获得性21三体(＋21)异常急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的临床特征及预后。方法应用骨髓直接法和(或)培养......
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进......
目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型......
目的 系统分析21三体髓系恶性血液病临床特征及预后意义。方法 应用常规细胞遗传学技术对536例急性髓系白血病(AML)、145例骨髓......
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查价值.方法:研究对象为2017年至2019年在我院进行无创产前基因检测的389例孕妇,对于无......
通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型.同时......
目的 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行......
病例我院自1996年开展妊娠中期羊水细胞产前诊断技术,其中产前诊断出妊娠双胎均为21三体儿1例,现报道如下.孕妇邬燕芬,36岁,高龄初......
本文分析了14年来遗传咨询门诊中178例智力低下患儿的细胞遗传学检查结果，发现染色体异常核型27例，异常检出率约占15．16％。异常核型中，......
目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断......
急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测......
目的通过对中期妊娠的大脑前叶径(CCD)、小脑横径(TCD)及两者之比的数据分析,了解其在不同孕周的正常值及异常妊娠时的变化,为早期......
染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展。本研究拟选取......
目的分析高龄与适龄产妇中胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择单胎孕妇2 654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）682例以......
目的 :探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期产前筛查中应用的价值。方法 :用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定孕 9～ 1 3周......
目的探讨21三体胎儿孕晚期的胎心率图型和脐动脉血流特征。方法选择2007年1月至2010年8月期间在本院分娩出21三体儿的孕妇14例作为......
目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进......
[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性......
目的探讨高龄与适龄及妇中胎儿颈项透明层测量的意义。方法选择在住院的单胎孕妇2654例,按年龄分为高龄组(≥35岁)682例和适龄组(1......
目的分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1 654例,按年龄分为......
目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性。方法全面检索Pu......
目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父......
